희귀 난치성 질환은 발병률이 낮고 치료가 어려운 질환을 뜻합니다. 일반적으로 유병률이 낮아 환자 수가 적고, 명확한 치료법이 없거나 치료가 어렵다는 특징을 가집니다.
국내에서는 **「희귀 질환관리법」**에 따라 환자 수가 2만 명 이하이거나, 치료법이 없거나, 치료가 어렵고 장기적인 관리가 필요한 질환을 희귀질환으로 지정하고 있습니다.
희귀 난치성 질환의 주요 특징
✅ 발병률이 낮음 → 전체 인구 대비 환자 수가 적음
✅ 유전적 원인이 많음 → 선천성 질환인 경우가 많음
✅ 명확한 치료법이 없음 → 치료가 어렵거나 평생 관리가 필요
✅ 진단이 어려움 → 증상이 다양하고 특정 검사가 필요
✅ 사회적·경제적 부담이 큼 → 고가의 치료비, 장기 치료 필요
대표적인 희귀 난치성 질환 예시
- 루게릭병(근위축성 측삭 경화증, ALS)
- 운동 신경세포가 점차 손상되면서 근육이 마비되는 질환
- 점차 호흡 곤란이 오며, 결국에는 생명을 위협
- 헌팅턴병
- 유전적 요인으로 발생하는 퇴행성 뇌질환
- 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신적 증상 동반
- 파브리병
- 유전적으로 특정 효소가 부족해 체내에 물질이 쌓이며 신장, 심장, 신경계에 문제 발생
- 근이영양증(뒤센형, 베커형 등)
- 근육이 점점 약해지고 위축되는 유전적 질환
- 크론병 & 궤양성 대장염 (염증성 장질환)
- 면역체계 이상으로 소화기관에 만성 염증이 생기는 질환
- 색소망막변성증(RP, Retinitis Pigmentosa)
- 망막의 기능이 점점 저하되며 시력을 잃게 되는 유전 질환
- 길랭-바레 증후군(GBS)
- 면역계 이상으로 신경을 공격하여 마비를 유발하는 급성 질환
- 고셔병
- 유전적으로 특정 효소가 부족해 간, 비장 등에 이상이 생기는 대사질환
이 외에도 국내에서 희귀 질환으로 지정된 질환은 1,100여 개 이상입니다.
희귀난치성 질환의 치료 및 지원
✔ 맞춤형 치료제 개발
- 최근 유전자 치료 및 희귀질환 치료제 연구가 활발
- CAR-T 치료제, 유전자 편집 기술 등이 주목받고 있음
✔ 정부 지원 프로그램
- 한국에서는 건강보험 혜택, 긴급 의료비 지원, 희귀질환 등록관리제도 등을 운영
- 희귀질환센터, 유전자 검사 지원 등 다양한 의료 지원제도 활용 가능
✔ 환자 단체 및 정보 공유
- 희귀질환 환우회 및 단체(한국희귀질환재단, 한국희귀질환협회 등)를 통해 정보 교류 및 심리적 지원 가능
희귀 난치성 질환 환자를 위한 사회적 관심 필요
✅ 희귀질환은 연구와 치료법 개발이 더디지만, 의료 기술의 발전으로 치료 가능성이 점점 높아지고 있습니다.
✅ 희귀질환 환자들은 경제적, 심리적으로 어려움을 겪기 때문에 의료비 지원 및 사회적 관심이 중요합니다.
✅ 유전자 치료, 희귀 질환 신약 개발이 활발하게 이루어지고 있어 앞으로 더 많은 치료법이 나올 가능성이 큽니다.